AD-Blood-Assay: Diagnóstico precoce e preditivo na doença de Alzheimer baseado em sangue

À medida que a população envelhece e os casos de demência aumentam, existe uma necessidade urgente de detecção precoce e diagnóstico diferencial de demência e doença de Alzheimer (AD). Este projeto irá investigar e validar preditores baseados no sangue para essas doenças.

Enquadramento

Os avanços na medicina e nos cuidados oferecidos às pessoas mais idosas resultam num aumento da longevidade da população. Este é um desenvolvimento muito positivo para a sociedade, mas traz consigo uma consequência que se está a verificar agora, ou seja o aumento do número de pessoas com demência. Isto levanta questões de saúde pública que requerem uma resposta urgente.

É fundamental implementar o diagnóstico de detecção precoce e diferencial de demências, em particular para a doença de Alzheimer (AD). A doença de Alzheimer é a doença neurodegenerativa mais comum e afeta indivíduos, particularmente a partir dos 65 anos de idade. As abordagens neuroquímicas em doenças neurodegenerativas (NDs) têm ganho aceitação nos últimos anos, com monitorização de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano  (CSF - Cerebrospinal Fluid) e soro. O diagnóstico neuroquímico de demência baseado no CSF (CSF-NDD - neurochemical dementia diagnostics) é o atual ”gold-standard”. No entanto, o CSF-NDD apresenta limitações, como o reduzido número de biomarcadores e a necessidade de uma punção lombar, para recolha do CSF, o que dificulta o seu uso como um procedimento de rastreio generalizado.

Consequentemente, o foco tem sido a identificação de biomarcadores no sangue; urgentemente necessários por apresentarem soluções com um menor custo e um método de diagnóstico não-invasivo. Atualmente ainda não existe nenhum biomarcador no sangue que seja sensível, fiável e usado de rotina para o diagnóstico clínico. Apesar de já terem sido identificados alguns candidatos, estes precisam de ser validados e bem estabelecidos em avaliações clínicas. Além disso, testes de demência e doença de Alzheimer no sangue vão para além de uma ferramenta de diagnóstico, permitem também a avaliação de risco, prognóstico, ensaios farmacológicos e avaliação do potencial terapêutico e toxicidade.

O Projeto

O objetivo global deste projeto é investigar e validar proteínas no sangue como preditores da doença de Alzheimer e conversão para demência e definir perfis específicos de acordo com o estado da doença. Para cumprir este objetivo o projeto tem amostras de 590 pacientes da zona de Aveiro que compõem o PCB–coorte e conta-se com 30 pacientes com a doença de Alzheimer bem caracterizados, de Göttingen na Alemanha, e um número igual de indivíduos controlo do mesmo género e idade.

O trabalho desenvolvido neste projeto irá beneficiar o estado da arte em relação a ferramentas de diagnóstico em Portugal, colocando o nosso pais clinicamente ao nível de outros lugares na Europa. Infelizmente, em muitos casos, a doença de Alzheimer ainda é diagnosticada apenas com recurso a testes cognitivos e o facto de o diagnóstico CSF-NDD requerer uma punção lombar é um fator de dissuasão. Daí a necessidade urgente de biomarcadores no sangue. A implementação de um diagnóstico baseado em proteínas plasmáticas como preditores da doença de Alzheimer e conversão para demência seria de elevada importância para o diagnóstico de Alzheimers, mas também uma contribuição significativa para a introdução de novas ferramentas de diagnóstico na zona centro de Portugal.

A conclusão bem-sucedida deste projeto permitirá avaliar e validar os biomarcadores da doença de Alzheimer baseados em sangue, podendo ser traduzido para a prática clínica. Além disso, isso proporcionará uma oportunidade única para estudar ainda mais a PCB-coorte, o que é um contributo significativo para a compreensão da doença de Alzheimer na população portuguesa.

O Apoio COMPETE 2020

O projeto é promovido pela Universidade de Aveiro e a conta com o apoio do COMPETE 2020 no âmbito do Sistema de Apoio à Investigação Científica e Tecnológica, envolvendo um investimento elegível de 199 mil euros o que resultou num incentivo FEDER de cerca de 169 mil euros.